El objetivo: reducir el tiempo medio para un diagnóstico de una enfermedad rara que actualmente es de cinco años
Las responsables del área ofrecen charlas a los Médicos de Familia
Desde junio del año pasado, la Dra. Diana Alves y su compañera, Sabela Castañeda, ambas responsables de la consulta de enfermedades raras y sistémicas del área sanitaria de Pontevedra y O Salnés, visitan los distintos centros de salud para impartir charlas a los Médicos de Familia que ofrecen servicio en Atención Primaria. El objetivo de esta iniciativa, cuenta, es reducir el tiempo medio para un diagnóstico de una enfermedad rara que, actualmente, es de cinco años.
Para ello, las facultativas, que en muchas ocasiones también están acompañadas por la directora de la Federación Galega de Enfermedades Raras (Fegerec), Carmen López, forman a los médicos para que puedan detectar algunos indicios que le hagan pensar que están frente a un paciente que sufre una dolencia de este tipo.
“Les mostramos signos y síntomas, por ejemplo relacionados con afectaciones cardiacas, renales o pulmonares que normalmente se asocian a estas enfermedades”, cuenta Alves. Del mismo modo, les indican motivos que tienen que hacerles sospechar en la fisionomía de la persona, en cuanto a la cara, el cuerpo o la talla.
“Lo que siempre les digo a mis compañeros es que tenemos que integrar todos los síntomas como un puzle y, después ir descartando desde lo más habitual a lo menos común”, cuenta la especialista.
Además, señala, aprovechan estas charlas para presentarse a los médicos e indicarles que pueden contar con ellas cuando tengan dudas. “Les decimos que pueden consultar con nosotras siempre que tengan alguna sospecha, lo importante es reducir la media de diagnóstico”, reitera Alves.
Les decimos que pueden contar con nosotras siempre que tengan una sospecha"
El proceso
Normalmente, explica la especialista, el primer paso que da el paciente es ir al centro de salud con síntomas inespecíficos y, generalmente, antes de llegar a la consulta de especialidades raras, pasan por muchísimos especialistas. “Cuando llegan a nosotras tenemos que estudiar todas las pruebas, hacer otras y, en muchas ocasiones dependemos del Grupo de Medicina Xenómica en Santiago “que trabajan genial pero tienen un tiempo de demora de un año”.
En el caso de Merchi Álvarez, diagnosticada con Atrofia Muscular Espinal (AME), recuerda el proceso como “horrible”. “Detectáronme a enfermidade con 26 e empecei a encontrarme mal aos 23. Chegar ao diagnóstico foi duro, ata operáronme de algo que non tiña”, recuerda Álvarez. Ahora, cuenta, esta enfermedad se incluye en el cribado neonatal, “Galicia é pioneira neso”, señala la cambadesa.
