El área Sanitaria de Pontevedra y O Salnés suma “unos 500” pacientes con enfermedades raras
Afectados, familias y profesionales piden, en el mes dedicado a estas dolencias, mayor visibilidad y ayudas
Una enfermedad rara, según la Organización Mundial de la Salud, es aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. En el área sanitaria de Pontevedra y O Salnés, la consulta especializada en este tipo de dolencias trata a “aproximadamente 500 pacientes”, tal y como detalla una de las responsables, la Dra. Diana Alves. En ese número, explica, se contabilizan tanto aquellas personas que tienen un diagnóstico como los que se encuentran en pruebas para poder ponerle un nombre a su dolencia.
De la misma manera, Alves explica que en esta cifra únicamente están contabilizados los adultos, ya que, los pacientes pediátricos -hasta los trece o catorce años- los trata otro especialista a pesar de que, cuenta, están al tanto de los diferentes síndromes que afectan a la población infantil de esta zona.
La mayor parte de estas enfermedades, explica la facultativa, tienen un origen genético. Es por ello que es normal que una de ellas se repita en una misma localidad y que sean miembros de una misma familia los que la padezcan. “La verdad es que en nuestra consulta atendemos a bastantes pacientes de la comarca de O Salnés. El motivo no se sabe, pero es posible que una base se encuentre en la consanguinidad que hubo hace muchos años”, narra Alves.
En nuestra consulta tenemos bastantes pacientes de la comarca de O Salnes"
Dentro de las afecciones que más se repiten en esta comarca, cuenta Alves, son aquellas relacionadas con síndromes autoinflamatorios o, por ejemplo, dolencias que provocan cardiopatías. “También tenemos muchos pacientes diagnosticados con la ‘Enfermedad de Fabry -deficiencia de una enzima que provoca problemas renales, cardíacos y del sistema nervioso- o con el ‘Síndrome de Dent’ -afecta principalmente a la función renal e impide la correcta reabsorción de proteínas y minerales en la orina-.”, detalla la especialista.
Reivindicaciones
Febrero es el mes dedicado a estas patologías y, el 28, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El objetivo de estas jornadas es dar visibilidad a los pacientes y a sus afecciones, crear conciencia social y, por supuesto, ayudar a las personas que sufren una de estas dolencias y a sus familias a recibir el tratamiento adecuado.
“Lo primero que pedimos es visibilización y, después ayuda”, señala Laura Meis, vecina de O Grove y madre de Xandre, un niño diagnosticado con la ‘enfermedad de Alexander’, un trastorno neurológico del que únicamente se conocen 500 casos en el mundo. “Necesitamos ayuda que llegue de verdad, cuando tiene que llegar, porque en el papel puede que existan protocolos pero, en el día a día, eso no se ve”, señala.
De la misma manera implora la necesidad de reducir los tiempos de espera y la burocracia. “En el caso de mi hijo no sabes el tiempo que tienes por eso es importantísimo que el sistema te facilite las cosas. Un ejemplo de ello es que Xandre lleva diez meses en lista de espera para que le den un logopeda, ahora lo tenemos que costear de manera privada”, cuenta. Y explica: “Las terapias es lo único que tienen estos niños, ya he puesto reclamaciones, estoy cansada, no es lógico que un paciente con estas patología esté más de once meses esperando por un logopeda”.
Xandre lleva diez meses esperando por un logopeda, no es lógico"
Y, como esos obstáculos, cuenta Meis, se encuentran a diario “muchos más”. “Pedí hace más de dos meses las imágenes de la resonancia que le hicieron en Santiago porque lo necesito para una derivación y aún estoy esperando.
Un trámite que normalmente se hace en una semana a nosotros nos lleva meses, no puede ser así”, critica.
Merchi Álvarez, paciente diagnosticada con Atrofia Muscular Espinal (AME) y presidenta de la asociación GaliciAME, coincide con Meis en la necesidad de pedir ayuda a las administraciones. “Agora mesmo a nosa asignatura pendente é que o Parlamento de Galicia de o visto bo para asumir os costes dun asistente persoal para as persoas diagnosticadas con AME”, cuenta Álvarez.
Y señala que, actualmente, todos los de la asociación lo tienen aprobado pero que la tramitación aparece como en curso. “O que non pode ser é que cando un diagnosticado é infantil teña algunha cobertura e cando son adultos toda a responsabilidade caiga na familia”, critica la cambadesa.
En este sentido Merchi cuenta que lo que ella se puede “permitir” es acudir una vez a la semana al fisioterapeuta y, con buen tiempo, ir a piscina “case todos os días”.
En la misma lucha se encuentra Vanessa Costa, madre de una niña de ocho años diagnosticada cuando solo tenía uno del ‘Síndrome de Noonan’ (trastorno genético que afecta al desarrollo de órganos y sistemas, caracterizado por unos rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y baja estatura). “Ahora mismo Leire, después de la operación que tuvo de corazón, no tiene muchas complicaciones pero lo que no es normal es que a los niños o niñas que estén diagnosticados con una enfermedad a los seis años se les deje de ofrecer Atención Temprana”, opina Castro.
No es normal que a los niños y niñas diagnosticados con una enfermedad rara a los seis años se le deje de ofrecer Atención Temprana"
Y explica: “Las terapias es lo único que tienen estos pacientes y si pasan a ser privadas, en muchos casos dejarán de asistir ya que hay familias que no pueden permitírselas”.
El día a día
Las jornadas con una enfermedad rara, cuentan las familias y los pacientes, son cada día distintas. “A veces parece que hasta te olvidas de que está enfermo, él es un niño feliz, va dos veces por semana al fisioterapia a Pontevedra, después va a la guardería y, por suerte, sigue evolucionando y mejorando”, cuenta Laura Meis.
Por su parte, Costa, señala que normalmente se siente “saturada” entre colegio, actividades psicólogos... “Actualmente estamos mucho mejor pero, trabajando mucho el tema psicológico porque lo que más le falla es el carácter, los niños con esta enfermedad son muy autoritarios”, cuenta.
“Eu intento facer unha vida normal, dependo un pouco da meteoroloxía, pero o meu obxectivo é ter un día a día completamente normal”, señala, por último, Álvarez, diagnosticada con AME.
